Stoornis van Rett

A: Kenmerken

 Zeldzame neurologische aandoening

Hoofdzakelijk bij meisjes

Aanvankelijk normale ontwikkeling gevold door regressie

Ernstige verstandelijke handicap

Kleine schedelomvang

Verlies van sociale betrokkenheid

Ontwikkeling van stereotiepe handbewegingen

Ernstige taal beperking

Slechte coördinatie

B: Beperkingen in het dagelijks leven

Het word gekenmerkt door een normale ontwikkeling in het eerste levensjaar, gevolgd door een stilstand van groei van het hoofd en verlies van eerder verworven vaardigheden en spraak rond het tweede levensjaar. De levensverwachting van mensen met het syndroom van Rett is niet hoog, de meeste overlijden rond het twintigste of dertigste levensjaar

C: Begeleiding(stips) voor jouw als groepsleider/begeleider

Patiënten hebben bij goede verzorging een nagenoeg normale levensverwachting, maar zijn ernstig verstandelijk en lichamelijk gehandicapt. De kans op herhaling in het gezin bij een volgende geboorte is in bijna alle gevallen klein, aangezien het meestal om een toevallige, nieuwe mutatie gaat. Omdat de oorzaak nog niet aangepakt kan worden, spitst de behandeling van het rettsyndroom zich nog toe op de behandeling van symptomen. De aandacht moet vooral uitgaan naar het voorkomen of tijdig onderscheppen van veel voorkomende medische problemen, zoals epilepsie, scoliose en slikproblemen (van neurologische aard).

Een kind met het syndroom van Rett heeft intensieve begeleiding nodig van een logopedist, kinesitherapeut en/of ergotherapeut. Het kind communiceert moeilijk en voor elk kind afzonderlijk moet een vorm gezocht worden om zich te uiten. Vanwege de afasie en apraxie is dit zowel voor de patiënte als voor de mensen om haar heen een zware en moeilijke opdracht die ontmoedigend kan zijn als men de doelen te hoog stelt.